Генетические заболевания - горячие посты
Больше инклюзивности: в парламент Испании выбрали политика с синдромом Дауна (5 фото)
Мар Гальсеран надеется, что её присутствие в парламенте сможет повлиять на предрассудки относительно людей с таким недугом.
14 человек с альбинизмом, похожих на инопланетян (15 фото)
Раньше бы их называли белыми воронами, но сегодня в мире люди более лояльны к особенностям других. Теперь альбиносы не считаются лишними в обществе. Давайте посмотрим на их уникальную внешность.
Девочка с "синдромом Бенджамина Баттона" умерла в теле старухи (13 фото)
Ашанти Смит из Западного Сассекса умерла через несколько недель после своего 18-летия.
Она страдала прогерией, илисиндромом Хатчинсона-Гилфорда. У жертв этой генетической болезни тело за год стареет на восемь лет, и 18-летняя девушка в последние месяцы жизни жила в теле 100-летней старухи. "Ты должна меня отпустить", - сказала она на прощание матери.
Восьмилетняя украинка умерла от старости (5 фото)
8-летняя Анна Сакидон из Волынской области умерла от старости - многочисленных дисфункций внутренних органов, характерных для людей преклонного возраста. Девочка с рождения страдала прогерией - редким генетическим заболеванием, на сегодня зафиксированным лишь у 160 человек во всем мире.
Многопалая кошка покорила сотрудников приюта (5 фото)
В приют для животных в Ньюбери (Великобритания) попала кошка по кличке Джипси. Она была домашней, но владелец больше не смог заботиться о ней. Оказалось, это кошка с полидактилией - генетическим отклонением, которое встречается у всех животных, но у кошек чаще всего. Проще говоря, у нее на передних лапах не по пять пальцев, а больше.
Мужчина и женщина, страдающие от редкой лицевой аномалии, решили пожениться (5 фото)
45-летний британец Алекс Баркер и 38-летняя американка Эрин Смит познакомились на сайте для людей с синдромом Мебиуса. Это редкая врожденная аномалия, которая вызывает паралич лицевого нерва и, как следствие, полное отсутствие мимики. Алекс и Эрин не могут хмуриться или улыбаться, но утверждают, что прекрасно чувствуют эмоции друг друга - достаточно лишь посмотреть в глаза.
Для младенца с редким заболеванием сон смертельно опасен (6 фото)
У годовалого Чарли Уотстаффа редкое генетическое заболевание - центральный врожденный гиповентиляционный синдром. Оно подавляет способность центральной нервной системы контролировать дыхание человека во время сна. Поэтому спать Чарли может лишь в специальной маске с вентилятором. Но маска деформирует лицо малыша. Родителям пришлось обратиться к людям, чтобы собрать деньги на маску, которая позволит лицу мальчика развиваться правильно.
Молодую венесуэлку парализовало из-за контрацептивов (10 фото)
26-летняя сотрудница рекламного агентства Катрина Парра из Венесуэлы столкнулась с непонятными проблемами со здоровьем. Началось все с необъяснимых болей в животе, а через несколько месяцев девушка уже не могла ни ходить, ни говорить. Врачи не могли понять, что с ней происходит, - пока восемь месяцев спустя не диагностировали тяжелую генетическую болезнь, спусковым крючком для которой стали обычные противозачаточные таблетки.
Шестилетнему мальчику сделают подтяжку лица (8 фото)
Ернар Алибеков из Астаны похож не на 6-летнего мальчика, а на дряхлого старичка. Он страдает от синдрома Элерса-Данлоса, неизлечимого заболевания соединительной ткани (его еще называют синдромом вялой кожи). Мать ребенка говорит, что врачи в порядке исключения разрешили сделать Ернару операцию по подтяжке лица, хотя такие процедуры официально разрешены только с 18 лет.
Всемирный день людей с синдромом Дауна-2018: все, что нужно знать (5 фото + 1 видео)
Синдром Дауна - генетическая аномалия, связанная с трисомией по хромосоме 21 (когда у человека вместо двух хромосом 21-й пары наблюдается три копии. Таким образом, вместо нормальных 46 хромосом у страдающих синдромом Дауна их 47. Цель Всемирного дня человека с синдромом Дауна, который отмечается 21 марта, - повысить уровень осведомленности об этом заболевании.
Семейная трагедия: сразу двое детей страдают от прогерии (4 фото)
Редкое генетическое заболевание - прогерия, заставляющая организм стареть с невиданной скоростью, - поразила семилетнюю Анджали Кумари и годовалого Кешава Кумара. Это заболевание встречается лишь у одного из четырех миллионов новорожденных - и, по несчастному совпадению, оно было обнаружено сразу у двух детей в индийской семье Кумар.
Индийская "русалочка" умерла через четыре часа после рождения (4 фото)
В одном из индийских госпиталей на днях родился ребенок с редчайшей патологией - сиреномелией, или "синдромом Русалки". Ножки младенца полностью срослись и образовывали подобие рыбьего хвоста. Как оказалось, 23-летняя мать ребенка была слишком бедна, чтобы позволить себе дородовое обследование и лечение, и узнала о дефекте малыша лишь во время родов. Ребенок прожил после них лишь четыре часа. Осторожно, фото не для слабонервных!
Родители отказались от больного ребенка, но посмотрите на него 30 лет спустя! (6 фото + 2 видео)
Синдром Тричера Коллинза - редкое генетическое отклонение, которому подвержен 1 из 50 000 человек. В результате этого синдрома у ребенка развивается лицевая аномалия, но на умственные способности это никак не влияет. Один из самых известных людей, живущих с синдромом Тричера Коллинза, - британец Джоно Ланкастер.
Умер Чарли Гард, смертельно больной малыш из Лондона (13 фото)
Ребенок болел редчайшим неизлечимым генетическим заболеванием — синдромом истощения митохондриальной ДНК, стадия заболевания была терминальной, необратимые процессы в организме зашли очень далеко.