Поломка гена: 10 ужасных генетические мутации, встречающихся у людей

В ожидании ребенка многие родители гадают: мальчик родится или девочка. Адреногенитальный синдром - это человек как с женскими, так и с мужскими половыми органами - не мальчик и не девочка. Внутренние репродуктивные органы устроены по-женски, а вот наружные половые органы по строению выглядят, как мужские. Не так давно Россию посетила Международная команда врачей, в которую вошел детский хирург, профессор из Италии Роберто де Кастро. Он совместно с российскими специалистами провел несколько операций, передав тем самым драгоценный опыт: на операцию попали восемь пациентов в возрасте от семи месяцев до пяти лет: три ребёнка из Архангельской области, четверо из Коми и один из Москвы.

Если кратко, то это - преждевременное старение организма. По статистике, в мире с подобным генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона.

В России не больше 30 людей, страдающих преждевременным старением. Большинство больных доживают лишь до 13 лет, редко - до 20-ти.

Заболевание характерно тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках.

Гипертрихоз или излишний рост волос, заболевание называют еще "синдромом оборотня". Раньше людей с явно выраженным гипертрихозом считали проклятыми. Их либо обходили стороной, либо забрасывали камнями при встрече. Гипертрихоз бывает врожденным и приобретенным. Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы.

Отклонение это чрезвычайно редкое, люди эти склонны к широко распространённому вирусу папилломы человека. На коже образуются бородавки и наросты, папулы (плоскоклеточный рак кожи) растут на руках, ногах и лице. Этой болезни подвержены люди в возрасте от 20 до 40 лет, папилломы появляются в местах, открытых для солнечных лучей. Методов полного исцеления не существует.

Из-за опухоли в мозге руки мальчика начали мутировать и выросли до невероятных размеров, около 6 килограммов каждая, к сожалению, современная медицина пока не в состоянии ему помочь.

У страдающих эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. Причины болезни — нарушения генома.

Редкое врожденное заболевание. Основные черты: атипичный и быстрый рост кости и кожных покровов. Как правило, заболеванию сопутствуют опухоли отдельных частей тела.

Заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Это генетическое наследственное заболевание. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей: непропорциональный рост костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает.

Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости в неположенных местах. При этом удалять их нельзя, кость может только сильнее разрастись.