Эта необычная семья с генной мутацией не ощущает боли

Как отмечает Анна Мария Алоизи, боль — важный сигнал, говорящий о том, что с организмом что-то не так. А поскольку члены семьи Марсильи чувствуют боль всего несколько секунд, зачастую, пока не начнется воспалительный процесс, они просто не замечают травму. В итоге порой они обращаются к врачу уже довольно поздно.

Мама Летиции, двое ее сыновей, сестра и племянница — все они живут с аналогичным синдромом, который был назван по имени этой семьи: болевой синдром Марсильи.

Сама же Летиция рассказывает, что её 24-летний сын Людовико, увлекающийся футболом, часто получает травмы.

«Он редко останавливается, даже когда его сбивают с ног. Однако у него проблемы с голеностопным суставом, и он часто получает микротравмы. Недавно ему сделали рентгеновские снимки суставов, которые выявили в его голеностопе много микротрещин», — говорит Летиция.

Её младший сын, 21-летний Бернардо, получил перелом локтевого сустава, упав с велосипеда. Но он даже не заметил этого: после падения он поднялся и проехал еще 14 с лишним километров. Травму обнаружили, когда кость уже начала срастаться.

Также женщина рассказала, что и сама во время катания на лыжах получила перелом плеча. Но вместо того, чтобы обратиться к врачу, она решила, что все в порядке и каталась весь день. К врачу она пришла только на следующее утро из-за того, что ощущала в пальцах неприятное покалывание. Ничего она не заметила и когда, играя в теннис, сломала кость в локтевом суставе.

Но самым неприятным инцидентом, с её слов, был случай, когда она не заметила проблему с своим зубным имплантом.

Мама Летиции, 78-летняя Мария Доменика, также получила несколько переломов, не заметила их и не обратилась к врачу вовремя, из-за чего кости срослись со смещением. Она также часто получает ожоги.

Сестра Летиции почти постоянно обжигает рот горячими напитками, а её дочь Вирджиния однажды обморозила руку. Она держала руку на льду в течение 20 минут и не чувствовала никакой боли.

Но несмотря на всё обилие далеко не самых безопасных ситуаций и происшествий, Летиция не жалуется на отсутствие боли и не считает, что это мешает нормальной жизни.

Джеймс Кокс из Университетского колледжа Лондона говорит, что у семьи Марсильи «все нервы на месте», однако они не функционируют так, как должны бы.

«Мы пытаемся понять, почему именно они не чувствуют боли. Поняв это, мы сможем узнать, поможет ли это открытие найти новое средство обезболивания», — говорит Джеймс Кокс.

Составив генетические карты членов семьи Марсильи, ученые обнаружили мутацию в гене ZFHX2. Затем они провели два эксперимента с мышами.

В первом случае ученые вырастили мышей без этого гена. В этом случае порог болевой чувствительности у мышей значительно изменился.

В ходе второго эксперимента они вырастили мышей с похожей мутацией гена ZFHX2, что привело к нечувствительности мышей к высоким температурам.

Ученые намерены продолжить исследования, чтобы понять, какие еще гены могут быть задействованы у страдающих синдромом Марсильи.

Считается, что семья Марсильи на данный момент единственная, у кого имеется подобная генная мутация, позволяющая им не чувствовать боль.