Как расшифровывается ДНК человека

Так что же это такое ДНК? Школьный курс биологии даёт представление студентам, что ДНК – это нить в форме спирали, вернее 2 нити в неё закрученные. Расшифровывается «такая спираль», как дезоксирибонуклеиновая кислота. Многие ещё со школьной скамьи ассоциируют аббревиатуру днк человека и её расшифровку не только с самой спиралью, а и с термином «ген», но верно ли это? И как возникла возможность для человечества проникнуть в тайны генома? Об этом в подробностях можно узнать ниже.

История открытия

Саму молекулу ДНК (нуклеин), как составную часть ядра живой клетки, случайно открыл ещё в 1869 году швейцарский врач, биолог И.Ф.Мишер. При этом её роль, функции и структура оставалась неизвестной, до опытов 1953 года, когда структура ДНК была расшифрована двумя учёнными. Как всегда, в этой области лидировала Великобритания и Америка – Ф.Крик и Д.Уотсон. А само «открытие» увидело свет в Англии, в знаменитом институте Кембридж, лаборатории Кавендиш, где американец Д.Уотсон проходил стажировку, будучи начинающим двадцатичетырёхлетним биологом, увлекавшимся идеей раскрыть секрет ДНК.

В то время молодой Д.Уотсон накопил немало данных, которые считал убедительными (хотя так считали не все его коллеги). Учёный предполагал, что ДНК является носителем генетической информации. Именно в Кавендишской лаборатории состоялась встреча Д.Уотсона и Ф.Крика, такого же увлечённого молодого биолога с аналогичной идеей. Два исследователя быстро сдружились на этой почве, часто обсуждая возможность расшифровки тайны гена через раскрытие структуры молекулы ДНК. При этом оставалась нерешённая проблема: теоретически исследователи обладали отличной информацией, но не имели доступа к лаборатории и возможности проводить опыты.

Такие эксперименты проводились совсем в другой великобританской лаборатории – Королевского колледжа. Занималась этим анализом Р.Франклин – специалист по рентгеноструктурному анализу, которая в дальнейшем сыграла ключевую роль по раскрытию структуры ДНК вместе с Д.Уотсоном и Ф.Криком.

Р.Франклин была не первой, кто работал над структурой ДНК через снимки рентгена, но её успешно удалось сделать шаг в верном направлении – изучить не кристаллы, а волокна ДНК. При этом она столкнулась с трудностью воспроизводимости результатов из трудночитаемых фото.

Выдающийся шаг Р.Франклин был в изменении параметров фотокамеры – регулирования влажности образцов для снимков. При этом, она действительно обнаружила, что при высокой влажности картина рассеяния совсем другая, чем при низкой. И поняла, что наблюдает две формы ДНК, при этом у неё совсем не хватало времени на то, чтобы расшифровать и осмыслить фото с рентгена, где она увидела действительно важные вещи из структуры ДНК. В то время эта информация уже была известна Д.Уотсону и Ф.Крику, но Р.Франклин не желала вмешательства посторонних в свои исследования.

Д.Уотсону и Ф.Крику снимок рентгена попал не совсем законным путем, и они опередили Р.Франклин в её исследованиях, поняв и верно интерпретировав основную структуру молекулы ДНК. А в последующем Д.Уотсон описал все эксперименты в книге «Двойная спираль».

Так было сделано самое выдающееся открытие в истории биологии и медицины. И в истории науки вообще, за которое Д.Уотсон и Ф.Крик получили Нобелевскую премию в 1962 году. Р.Франклин до неё не дожила, умерши от рака в 1958 году.

С момента публикации – 25.04.1953 года начался отсчёт новой эры в истории человечества – эры ДНК. Когда весь мир получил двойную спиральную структуру соли выделенной и очищенной ДНК, узнал, что всё живое состоит из инструкций в генетических молекулах, в последовательности всего двух звеньев 4-х букв – А – адеин, Т – тимин, G – гуанин и C – цитозин, в очень длинной двойной спирали Ø 2 нанометра.

В дальнейшем, исследования продолжались множеством учёных (включая новую науку – геномику) и с нынешними технологиями вышли на небывалую высоту, которая дала возможность медикам эффективно вмешиваться в процессы жизни на всех уровнях: в микроорганизмах, в высших организмах, и в самом человеке.

Дезоксирибонуклеиновая кислота общие сведения

Дезоксирибонуклеиновая кислота или аббревиатура ДНК представляет собой сложное клеточное генетическое соединение (материал), что содержится в хромосомах, в пределах ядра и митохондрий клетки и отвечает за передачу наследственных признаков. Ядро такой клетки состоит из 23 пар хромосом (исключение становят клетки спермы, яйцеклетки и эритроциты). Одна хромосома ДНК может содержать множество генов – отдельных сегментов («кирпичиков»), обеспечивающих кодирование созданного белка.

Каждая молекула ДНК имеет вид закрученной двойной спирали, как винтовая лестница. Эти спиралевидные нити, по всей длине, состоят из дезоксирибозных и фосфатных молекул, а по ширине скреплены попарно из четырёх молекул («лестничных ступенек»): аденин-тимин, гуанин-цитозин. Такие пары удерживаются водородной связью.

Ген является последовательностью таких пар, которые кодируют аминокислоту или иную информацию. Все это стало возможным определить после того, как свет увидела расшифровка структуры ДНК.

Роль в клетке

ДНК играет центральную (огромную) роль в живом организме: содержит инструкции по поддержанию жизни, несёт ответственность за рост, развитие и размножение организма. Такие «инструкции» находятся внутри каждой клетки и передаются детям от обоих родителей. Происходит весь процесс благодаря только трём свойствам молекулы:

1. Кодировальная (белка). Эта молекула содержит в себе код для белка. Информация сначала считывается, а после переводится (расшифровывается, раскодируется) в молекулу-сообщение. Иными словами, информация переводится в язык аминокислот и строительных блоков белков, понятный организму. Наукой выявлено около двадцати различных видов аминокислот, которые в соединении производят различное количество белков. Фактически, этот специфический язык диктует организму, как производить определённый белок.
2. Репликационная. Поддержка воспроизводства, роста клеток, тканей и всех систем организма. В этом процессе одна, две нити ДНК, плотно закрученные, раскручиваются для формирования новой цепи, которая дополняет предыдущую последовательность.
3. Наследственная. Молекула является упаковкой всей генетической информации, что передаётся следующему её поколению. Основой такого процесса является возможность ДНК создавать гены, которые в свою очередь – создают хромосомы. Последних учёными выявлено 23 пары (46 хромосом), именно 23-я является половой и отличается у женщин (две копии ХХ) и мужчин (ХY). Когда происходит оплодотворение яйцеклетки – возникает новая клетка, состоящая наполовину из генов обоих родителей. Она содержит информацию о внешности, предрасположенности к заболеваниям, интеллекту, характеру и талантам нового человека.

Как информация днк превращается в свойства организма

Ген — это не просто участок ДНК, а единица наследственной информации, носителем которой являются нуклеотиды. Вся наследственная информация в ДНК, в частности в хромосомах сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок её хранения и кодировки при зачатии, а впоследствии и транспортировки в организм с кодом. Последовательности аминокислот кодируют синтез белков, являющихся неотъемлемой составляющей организма и отвечающих за его признаки и функции.

Существует даже карта, в которой отображены определённые позиции, или локусы генов. Известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные, например, о цвете глаз ребенка и узнать такую информацию можно ещё до его рождения.

Для чего проводится исследование днк

Современные достижения ДНК-тестирования невероятно велики и используются для пользы общества в различных сферах его жизнедеятельности. Такие конфиденциальные экспертизы дают возможность быстро и безболезненно установить разнообразные отношения между родственниками (по разным линиям, в общем по родословной или для выявления этнического происхождения, предрасположенности к заболеваниям, спорту, и иным способностям). К примеру, выявить отклонения в случае, когда тимин поменялся на аденин.

Анализы днк особенности и специфика

В анализе ДНК нет ничего сложного, но необходимо соблюдать правильность процедуры для достоверности и повышения верности полученных результатов:

1. Перед сдачей материала на анализ клиентом заполняется специально разработанная анкета с подробной информацией о себе, стиле жизни, болезнях и прочем.
2. При заборе генетического материала необходимо соблюдать чистоту и гигиену (лучше, если это сделает врач для исключения подмены и порчи образца при судебных разбирательствах).
3. Непосредственно перед процедурой желательно не употреблять пищу и специфическую жидкость за 2-3 часа и не курить за 1 час.

Как проводится анализ

Лабораторный анализ проводится в 3 простых шага:

1. Забор образца генетического материала специалистами.
2. Непосредственное проведение анализа одним из подходящих методов.
3. Составление понятного отчёта для клиента – выдача бланка с выводами и результатом по заданным вопросам.

Анализ с помощью специальных «быстрых тестов» проводится согласно инструкции на упаковке, в строгом её соблюдении. Хотя многие врачи считают, что он является недействительным и может проводиться только в лабораторных условиях.

Материалы для генетического анализа

Для проведения любого генетического теста нужно предоставить свежий или сохранённый надлежащим образом образец ДНК. Ранее использовалась только венозная кровь, но сейчас тест доступен практически по любым материалам. Взятие образца – безболезненный процесс, в большинстве случаев. Наиболее распространённый способ – эпителий из щеки, выскобленный тампоном или щёточкой. Менее распространенные:

1. Сбор слюны в пробирку.
2. Использование сплюнутой жидкости для полоскания рта.
3. Использование жевательной резинки, окурков, бокала и прочего со следами биологического материала.
4. И иные живые материалы организма: кровь, ногти, волосы и т.д.

После сбора генетического образца его нужно как можно быстрее отдать для проведения анализа (или собирать необходимый образец непосредственно перед исследованием в самой лаборатории). Некоторые учреждения предлагают услугу хранения образцов для дальнейшего исследования без присутствия исследуемых.

Во многих развитых странах мира, к примеру, США, все лаборатории обязаны уничтожать образец ДНК после исследования для соблюдения конфиденциальности и дальнейшего неиспользования, если иное не указано владельцем.

Виды днк теста

Существует всего три вида генетических теста ДНК, которые используются в зависимости от ситуации:

1. Аутосомный (atDNA) – даёт возможность получить информацию по всем ветвям родословной;
2. Митохондриальный (мтДНК) – исследования по прямой материнской линии мужчины или женщины;
3. Y-хромосомный (Y-ДНК) – исключительно для мужчин, исследования прямой отцовской линии.

При этом любой из указанных тестов можно использовать и для изучения родословной в общем (в некоторых случаях), и для этнического происхождения, и в иных случаях.

В каких случаях назначают тест

В наши дни необходимость в сдаче анализов для проведения ДНК-тестирования возникает во множестве случаев, далее только небольшой перечень:

• для установления личности человека по мельчайшим его следам (бокал, капле крови);
• при планировании беременности;
• при планировании рациона питания, исходя их врожденных особенностей организма (к примеру, диетического);
• при некоторых судебных разбирательствах (определение родства на наследство при большом круге людей);
• при установлении биологического отцовства и материнства или исключения такового;
• при проверке талантов и противопоказаний к физическим, спортивным нагрузкам;
• при установлении происхождения;
• при определённой предрасположенности к заболеваниям, например, выявление дефектных клеток и митохондрий, или выявления вирусов до возникновения первых симптомов, или проверке всего генома на расположенность к таковым;
• для выяснения пола ребёнка, резус-фактора, генетических сбоев ещё до рождения.

Самые распространённые ниже.

Беременность

В некоторых случаях молодые пары сталкиваются со сложностью при осознанном планировании беременности, вынашивании плода. Методика ДНК-тестирования может помочь при получении полезной информации на основании которой пара может принять решения о своих дальнейших действиях.

Анализ ДНК новорожденных

Такой тест проводится в нескольких случаях:

• подозрении на врачебную ошибку и подмену ребёнка в родительном доме;
• воссоединении матери и ребёнка, если требуется подтверждение биологического отцовства/материнства;
• при домашних родах для подтверждения материнства;
• при необходимости убедится, что суррогатная мать родила ребёнка от биологической матери, которая обследовалась;
• при установлении причины расположенности к болезням новорожденного и в иных частных случаях.

Спорт и здоровье

Такие тесты сейчас не редкость. Они проводятся для:

• установления наличия талантов, особенно в спорте, когда исследуется геном профессиональных спортсменов, что бы установить, что именно наиболее развито и какие гены развиваются быстрее;
• при определённой расположенности к болезням, для установления «дефективного гена». Возникает такая потребность при планировании профилактических мероприятий, для снижения риска заболеваемости или выявления предрасположенности (когда она есть в роду). Периодически подобный тест проводят для правильного выбора лекарственного препарата;
• при планировании диеты или иных особенностях в питании. К примеру, такие тесты проводятся при планировании избавления от лишнего веса. Для этого выполняют разные исследования, для установления реакции организма на различные продукты и аллергены, от которых человек может набирать лишний вес.

Отцовство

Возникают случаи (к примеру, при судебном разбирательстве и назначении алиментов или усыновлении, или признании новорожденного вне брака) когда необходимо выполнить ДНК-тест именно на установление отцовства. Такой тест необходим для определения родства с высокой долей вероятности, что сейчас не составляет трудностей (после расшифровки структуры ДНК).

Аналогичный тест выполняют и по всей родственной линии. К примеру, при необходимости подтверждения степени родства на наследство. Или, чтобы узнать этническое происхождение.

Технология расшифровки

После процедуры извлечения ДНК в лаборатории из образца приступают к извлечению генетических маркеров для выполнения необходимого анализа в зависимости от цели теста. Для этого используют разные методы:

1. ПЦР – анализ при помощи копирования маркеров ДНК и сравнения с аналогичными фрагментами.
2. Сэнгера – удостоен Нобелевской премии. При этом способе образец генома разбивается, на несколько отдельных последовательностей, каждую из которых делят на несколько мелких фрагментов, отмечаемых маркером. Компьютер автоматически считывает информацию, исключая ошибку, и выдает готовый показатель, которй специалист «интерпретирует» в понятный для человека отчёт.
3. Гибридизация на чипах – новое поколение технологии выполнения анализа. Расшифровует не отдельные фрагменты спирали, а сразу несколько участков при помощи микрочипов, что повышает вероятность определения.

Сам процесс расшифровки происходит так:

1. Образец нагревают до раскручивания спирали и её распада на две нити.
2. К необходимому для исследования участку генома при низкой температуре лепится полимераза (фермент для синтеза).
3. При помощи фермента в интересующем участке происходит синтез генов.
4. Участки при этом пропитываются светящейся краской при лазерном воздействии, что позволяет получить полную информацию о гене и расшифровать её.

К примеру, при установлении родства в таблице указываются все 21 маркера (локуса – увеличенного фрагмента ДНК) для сопоставления. Последний 21-й половой (амелогенин) проверяют только для переубеждения, что не ошиблись при упаковке образцов.

В каждом из фрагментов находят повторы, что наследовались от обоих родителей и по ним определяют процент родства. Аналогично сверяют маркера и для иных целей в зависимости от повтора и наличия или отсутствия унаследованных фрагментов.

А теперь подведём итог научным языком.

Молекула ДНК

Дезоксирибонуклеиновая кислота или сокращённо ДНК – макромолекула, что обеспечивает хранение биологической информации в виде генетического кода и её передачу из одного поколения к следующему в виде родовой генетической программы развития и функционирования живого организма.

Состав ДНК

ДНК – сложносоединённая двухцепочная молекула из нуклеотидов. Под последним учёные понимают строительный блок, кирпичик, то есть мини-соединение с азотным основанием, остатком фосфорной кислоты и сахара – последовательность нуклеотидов отвечает за синтез белков. Соединение, к примеру, гуанин и цитозин, происходит по принципу комплиментарности. Помимо этого в состав ДНК входит ген (наиболее изученная его часть, состоящая из: 2% кодирующих областей, 26% интронов, 3% ДНК-транспозон, 8% LTR-ретротранспозон, 20% LINEs, 10% SINEs, 3% микросателлитов и 28% других типов). Фактически ДНК – информация о прошлых генетических поколениях и заданная наперёд программа для будущих.

Структура ДНК

Как говорилось ранее, ДНК – биополимер или полианон, мономером в котором является нуклеотид. Последний имеет сложный состав соединения из остатка фосфорной кислоты, к которому присоединён по 5' положению сахар с гликозидной связью через которую соединено азотистое основание и может быть двух групп:

• пуринов – результат соединения адеинов и гуанинов в 5' и 6' членными гетероциклами;
• пиримидины – результат соединения цитозина и тимина 6' членным гетероциклом).

При этом углевод в нуклеиновых кислотах также представлен моносахаридами –дезоксирибозой в ДНК и рибозой в РНК.

Тимин и урацил – не строго распространены в ДНК и РНК, как считали ранее учёные. Но могут быть и исключения, когда всё же выявляется 5-й тип основания (пиримидиновое, как у бактериофага PBS1) – с урацилом, который отличается от тимина отсутствием метильной группы на кольце. Это типично для замены тимина в РНК, но очень редкое явление в ДНК. А также может быть значительное число урацилов превращающихся в тимин после синтеза некоторых транспортных или рибосомальных РНК.

Что такое РНК

Рибонуклеиновая кислота или сокращённо РНК – является одной из 3-х основных молекул (помимо ДНК и белков), которая содержится в клетках всех живых организмов и играет важную роль в кодировании, считывании, регуляции и проявлении генов.

Строение РНК

Химическое соединение РНК (рибонуклеидовая кислота) – во многом схожа с ДНК (нуклеиновой кислотой). Наиболее важное отличие в том, что рнк представляет собой одну цепь, более короткую, в отличие от ДНК. Также в РНК нет тиамина, но есть урацил, а вместо сахара (дезоксирибозы) — рибоза. Иными словами, строение РНК – биополимерное, где мономерами являются нуклеотиды, каждый из которых состоит из азотистого основания, рибозы и остатков фосфорной кислоты.

Факты о ДНК

1. Возникает вероятность не точного установления ДНК при пересадке (трансплантации костного мозга, ядра происходят от иного ДНК). Что не раз приводило к ложным арестам, из-за присутствия ДНК-донора. Самый известный из них с замбийским врачом Д.Шнеебергера, которого обвинили в сексуальном насилии и который, подменил свою кровь для избегания ареста, что всё же определилось впоследствии.
2. Родные братья и сёстры обладают общим геномом, как и родители с детьми – на 50%.
3. В каждой клетке человеческого тела ДНК повреждается ~ 1 млн. раз за день. И восстанавливается по сложной системе. При не восстановлении человек заболевает раком или погибает.
4. В Исландии 4 семьи обладают ДНК, которое встречается только у коренных американцев.
5. ДНК известных космонавтов Л.Армстронга и С.Хокинга хранятся на международной космической станции в «диске бессмертия» на случай всемирной катастрофы. Аналогично в 2013 году было проведено глубинное захоронение специальной «капсулы времени» с образцами крови, волос и иного генетического материала животных для сохранения их ДНК, чтобы их можно было восстановить в случае вымирания планеты при появлении новой жизни.
6. Около 8% человеческого ДНК состоит из вирусов, которые в прошлом инфицировали людей.
7. По исследованиям ДНК учёные установили, что в 1300-х годах полинезийцы побывали в Чили и неофициально обогнали Колумба в открытии Америки на целых 200 лет.
8. В 2 граммах ДНК можно уместить всю мировую информацию, сохраняемую в цифровом виде.
9. Если «раскрутить» спираль ДНК её длина составит 16 млрд. км – примерное расстояние от Плутона до Земли и обратно.
10. Все люди (помимо африканского происхождения) содержат следы генома неандертальцев.
11. Геном умершей в 20 лет Б.Гринберг, выглядевшей как ребёнок, учёные считают возможным ключом к биологическому бессмертию.
12. Период распада ДНК ~ 521 год. И даже самое сохранённое ДНК нельзя будет прочесть через 1,5 млн. лет, что делает невозможным воссоздание и клонирование динозавров или иных доисторических животных.