Гены: что это такое и как они работают. Что такое хромосомы?

Ген – это наследственный фактор, в котором зашифрован определенный признак организма. Физически ген представляет собой участок ДНК (реже – РНК), который задает последовательность белков либо функциональной РНК. Совокупность генов в организме называют генотипом, а науку о генах – генетикой.

Всё началось с гороха

Аббат Грегор Мендель, австрийский ботаник и биолог, заметил, что потомство не всегда повторяет признаки, которыми обладали родители. Чтобы понять взаимосвязь, Мендель стал выращивать горох, скрещивать различные растения и отслеживать частоту наследования признаков.

Мендель доказал, что отдельные признаки (цвет, форма цветка и т.д.) могут наследоваться независимо. Он вывел теорию доминантных и рецессивных признаков, описал явление прерывистого наследования, математически интерпретировал результаты своих экспериментов.

Труды Менделя впервые опубликовали в 1866 году. Именно его считают основоположником генетики.

До этого ученые считали, что родительские признаки смешиваются подобно жидкости и потомки наследуют именно такой «коктейль». Теория пангенезиса, которую Чарльз Дарвин сформулировал в 1868 году, также следует этой концепции.

Впрочем, Дарвин считал, что «коктейль» состоит из мельчайших отдельных частиц – геммул. Они смешиваются во время зачатия. В целом ученый был недалек от истины.

Собственно термин «ген» в 1909 году ввел Вильгельм Йоханнсен. До этого признаки называли пангенами.

ДНК как носитель генов

В 1940-е годы американский биолог Освальд Эвери из Рокфеллеровского института доказал, что дезоксирибонуклеиновая кислота, которая присутствует в ядре клетки, является физическим носителем генетической информации. В экспериментах с пневмококками он установил, что только ДНК, а не белок или другие компоненты, передает признаки от бактерий к их наследникам.

Первые фото ДНК удалось получить только в 1953 году Розалинд Франклин и Морису Уилкинсу. На их основе Джеймс Д. Уотсон и Фрэнсис Крик разработали модель молекулы двухцепочечной спирали ДНК, а также сформулировали теорию генетической репликации – создания двух дочерних ДНК от материнской клетки.

Всё это привело к появлению главной догмы молекулярной биологии. РНК (рибонуклеиновая кислота, одинарная цепочка) транскрибируется с ДНК: ДНК выступает в качестве базы, с которой на РНК переносится информация. При этом белки транслируются с РНК. Обратный процесс (когда ДНК создается по РНК) происходит только в некоторых вирусах, например, в ВИЧ (вирусе иммунодефицита человека).

ДНК состоит из четырех различных нуклеотидов: аденина (А), цитозина (Ц), гуанина (Г) и тимина (Т). Они образуют спаренные основания: ЦГ, АТ, ГЦ, ТА. Противоположные основания в спирали ДНК связаны водородными связями.

Что такое хромосомы

Хромосома образуется из очень длинной молекулы ДНК, которая содержит повторяющиеся цепочки генов. У каждого вида свой набор хромосом (кариотип). Например, у человека 46 хромосом: 22 пары аутосом разной длины и пара половых хромосом – XX или XY.

В геноме человека насчитывается 20-25 тыс. генов. Если молекулу ДНК из самой длинной хромосомы расположить вдоль линии, она займет около 1,5 м. Длина отдельного участка ДНК, который кодирует ген, составит всего 0,005 мм.

Место хранения определенного гена в хромосоме называют локусом. В каждом локусе – определенный аллель гена, одна из нескольких его форм.

Аллели могут быть одинаковыми – тогда говорят, что организм гомозиготный. Если аллели разные, то один из них главенствует, доминирует над другим. Доминантный ген подавляет рецессивный. В результате проявляется только один признак, но наследуются оба.

Набор хромосом и аллелей генов в них определяет наш внешний вид, физические и психические данные. Это база, которую затем изменяют природа, среда, образ жизни и т.д.

Как работают гены

Гены можно разделить на две группы – структурные и регуляторные. В структурных генах хранится информация о полипептидных цепях – это собственно признаки. Регуляторные, или функциональные гены включают и выключают структурные гены.

Назначение структурного гена в любом организме – в нужный момент обеспечить появление в клетке белка, который он кодирует. Чтобы это произошло, задействуются различные части гена.

Так, промотор, который находится перед белок-кодирующей частью, задает основные характеристики активности гена. Промотор определяет, в каких клетках будет работать ген, насколько долго и с какой интенсивностью. В конце гена находится терминатор – это сигнал конца цепочки.

РНК-полимераза проходит путь от промотора до терминатора и выполняет синтез матричной РНК – своеобразной инструкции для синтеза белка, правильного расположения в нем нужных аминокислот. Этот процесс называют транскрипцией.

Регуляторные гены – это гены-регуляторы и гены-операторы. Оператор непосредственно связан с определенной группой структурных генов (и такая конструкция называется «оперон»). Регулятор через белок-репрессор воздействует на структурные гены и обеспечивает синтез белка – трансляцию.

В синтезе белка участвует два десятка аминокислот. Каждые три нуклеотида ДНК кодируют определенную аминокислоту. Трансляция происходит на базе РНК-копии гена из ДНК:

Матричная РНК выходит из ядра клетки в цитоплазму и связывается с рибосомой.




В рибосоме синтезируется РНК-копия гена по инструкции из матричной РНК. Затем у этой РНК-копии будет синтезироваться белок.




Из РНК-копии удаляются нитроны – нуклеотиды, которые не нужны для синтеза белка.





Оперон начинает реакцию по синтезу белка. Пока молекул белка недостаточно, белок-репрессор неактивен.




Как только накопилось достаточно молекул синтезируемого белка, белок-репрессор активируется.




Он связывается с геном-оператором.




После связывания синтез белка прекращается.

Что такое мутация

При репликации (копировании) ДНК очень редко, но всё же могут возникать ошибки. Их называют мутациями. Ученые подсчитали, что представитель каждого нового поколения несет в своем геноме 1-2 новых мутации.

Обычно мутации возникают из-за повреждения ДНК в процессе копирования. Они могут привести к хромосомным аномалиям: когда достаточно большие участки хромосомы дублируются, удаляются или перегруппируются.

В результате мутаций белки начинают синтезироваться неправильно. В целом в организмах есть механизмы «ремонта» ДНК после мутаций или уничтожения клеток-мутантов, но они не всегда срабатывают.

Если мутации происходят в половой клетке, у плода могут неправильно сформироваться целые органы и системы. Если в обычной клетке, то могут появиться доброкачественные или злокачественные образования.

С другой стороны, отдельные мутации оказывались удачными. Они сыграли важную роль в процессе естественного отбора и привели к созданию более выносливых и приспособленных организмов.