Реакция детей, впервые услышавших мир благодаря генной терапии

Учёные ввели версию гена под названием отоферлин (OTOF) во внутреннее ухо, и клетки начали вырабатывать недостающий белок.

После 26 недель лечения уровень слуха детей достиг 70% нормы, причем эффект начал проявляться уже на шестой неделе.

11-летний Айссам Дам впервые заговорил на этой неделе после лечения в Детской больнице Филадельфии. Мальчик стал первым человеком в США, прошедшим революционное лечение.

Дам родился глухим из-за крайне редкой аномалии в гене OTOF, которая также наблюдалась у пяти детей из Китая.

Дефектный ген препятствует выработке отоферлина - белка, необходимого для "волосковых клеток" внутреннего уха, которые преобразуют звуковые колебания в химические сигналы, передаваемые в мозг.

В октябре мальчик перенёс операцию, в ходе которой ему приподняли барабанную перепонку, а затем ввели безвредный вирус, который был модифицирован для переноса копий гена отоферлина.

В результате волосковые клетки начали вырабатывать недостающий белок и функционировать должным образом.

"Генная терапия при потере слуха - это то, над чем мы, врачи и ученые, занимающиеся проблемами потери слуха, работали более 20 лет, и наконец-то это произошло", - прокомментировал операцию доктор Джон А. Джермиллер из Детской больницы Филадельфии.

"Результаты этого исследования поистине поразительны. Мы видели, как неделя за неделей способность детей слышать значительно улучшалась, а также восстанавливалась их речь", - говорит Чжэн-И Чен, профессор Гарвардской медицинской школы.

Около 34 млн детей во всем мире страдают от глухоты или потери слуха, и в 60 процентах случаев за это отвечают гены.

Шестилетняя девочка Йи-Йи не обладала способностью говорить, так как была глухой с рождения. Через месяц после инъекции девочка смогла услышать и повторить сказанное.

Куин Ликсуэ закрывает рот, чтобы Йи не могла прочитать по губам.

"Облака, одно за другим, появляются в горах", - произносит женщина. И девочка без ошибок повторяет за ней.

Йи и еще четыре пациента прошли лечение в клинике при Фуданьском университете в Шанхае, Китай. Результаты были опубликованы в журнале The Lancet 24 января.

Всего в Китае было проведено шесть операций, но у одного ребёнка слух не улучшился из-за иммунитета к вирусу, который использовался для переноса гена.

На видеозаписях годовалый ребенок впервые откликается на свое имя, а другая девочка повторяет "папа", "мама", "бабушка", "сестра" и "я тебя люблю", хотя раньше она не могла говорить.

"С тех пор, как 60 лет назад изобрели кохлеарные имплантаты, больше не было эффективного лечения глухоты, - говорит Чен. -Это огромная веха, которая символизирует новую эру в борьбе с потерей слуха".