Девочка с редким расстройством стареет в "обратном направлении"

6-летняя Хлоя Гарсия из Нэшвилла (Великобритания) из-за редкого генетического заболевания стареет в "обратном направлении", подобно главному герою фильма "Удивительная история Бенджамина Баттона" (2008). Несмотря на свой юный возраст, девочка передвигается на ходунках и носит толстые очки.

Маленькая Хлоя страдает метахроматической лейкодистрофией (MLD) — редким генетическим расстройством, вызывающим дефицит фермента ARSA, он поражает мозг и нервную систему, в результате чего у пациента ухудшается координация, речь, зрение, а также возникают серьезные проблемы с питанием. Простыми словами врачи описывают это заболевание как "старение наоборот".

К сожалению, на сегодня от MLD нет спасения, а курс лечения может стоить более 4 миллионов долларов США.

"Каждый день приходится наблюдать за страданиями моей дочери. Я вынужден найти способ остановить эту болезнь", — говорит Дэвид Гарсия, убитый горем отец Хлои.

Мужчина рассказывает, что первые симптомы заболевания у его дочери заметила ее учительница. Ребенок начал плохо ходить, прыгать и бегать, а позже даже не мог самостоятельно открыть рюкзак и постоянно жаловался на головные боли. В конце концов, Хлою отвезли в больницу, где ей диагностировали одну из форм MLD.

"Когда мне впервые об этом сказали, я ответил, что такого не может быть", — вспоминает Дэвид в интервью американской новостной станции WSMV.

Томас Кассини, генетик из Университета Вандербилта в Нэшвилле, который работает с такими пациентами, сочувствует ребенку и его родителям: "Мне искренне жаль всех, кто проходит через нечто подобное".