Все дело в хромосомах

Хромосомы, находящиеся в ядре клетки, во время её деления могут перестроиться: отдельный их участок теряется, удваивается или меняет своё положение. Такие перестройки называются хромосомными мутациями. Они могут привести к онкологическим заболеваниям или вызвать сложности при планировании семьи (бесплодие, выкидыши, врождённые заболевания у потомства).

Обычно для обнаружения хромосомных перестроек используют цитогенетическое исследование (кариотипирование) — изучают качество и количество хромосом, рассматривая их под микроскопом в момент деления клетки (именно тогда копируется генетический материал и хромосомы можно увидеть).

Учёные Института цитологии и генетики СО РАН разработали новую технологию анализа рисков предрасположенности к наследственным и онкологическим заболеваниям с помощью выявления в геноме человека так называемых субмикроскопических хромосомных перестроек. Речь идет об очень мелких изменениях в структуре ДНК, которые крайне сложно обнаружить традиционными методами.

«Мы разработали технологию, для которой сначала нужно подготовить образцы ДНК нестандартным способом. Он позволяет сохранить информацию о том, как геном уложен в ядре клетки. После этого необходимо провести глубокий анализ ДНК с помощью современных методов секвенирования. Это позволяет обнаружить изменения в расположении даже небольших участков генома», – пояснил один из исследователей. Также он отметил, что новая технология подходит для анализа различных биологических материалов, таких как кровь, опухолевые ткани и полученные в ходе процедуры ЭКО биоптаты эмбрионов.

Ранняя диагностика способна помочь парам с хромосомными перестройками зачать и родить здорового ребёнка, при этом снизив риск передачи генетического заболевания будущим поколениям.

Данное исследование основано на инновационных методах, связанных с анализом контактов ДНК, что точно может стать прорывом. В сравнении с аналогами разработка показывает более высокую чувствительность при меньшей стоимости.

Параллельно продолжается работа над усовершенствованием созданных методов. Создается роботизированная станция для анализа эмбрионов – это позволит сделать метод более воспроизводимым и упростит его масштабирование.