Мар Гальсеран надеется, что её присутствие в парламенте сможет повлиять на предрассудки относительно людей с таким недугом.
Раньше бы их называли белыми воронами, но сегодня в мире люди более лояльны к особенностям других. Теперь альбиносы не считаются лишними в обществе. Давайте посмотрим на их уникальную внешность.
Ашанти Смит из Западного Сассекса умерла через несколько недель после своего 18-летия.
Она страдала прогерией, илисиндромом Хатчинсона-Гилфорда. У жертв этой генетической болезни тело за год стареет на восемь лет, и 18-летняя девушка в последние месяцы жизни жила в теле 100-летней старухи. "Ты должна меня отпустить", - сказала она на прощание матери.
8-летняя Анна Сакидон из Волынской области умерла от старости - многочисленных дисфункций внутренних органов, характерных для людей преклонного возраста. Девочка с рождения страдала прогерией - редким генетическим заболеванием, на сегодня зафиксированным лишь у 160 человек во всем мире.
В приют для животных в Ньюбери (Великобритания) попала кошка по кличке Джипси. Она была домашней, но владелец больше не смог заботиться о ней. Оказалось, это кошка с полидактилией - генетическим отклонением, которое встречается у всех животных, но у кошек чаще всего. Проще говоря, у нее на передних лапах не по пять пальцев, а больше.
45-летний британец Алекс Баркер и 38-летняя американка Эрин Смит познакомились на сайте для людей с синдромом Мебиуса. Это редкая врожденная аномалия, которая вызывает паралич лицевого нерва и, как следствие, полное отсутствие мимики. Алекс и Эрин не могут хмуриться или улыбаться, но утверждают, что прекрасно чувствуют эмоции друг друга - достаточно лишь посмотреть в глаза.
У годовалого Чарли Уотстаффа редкое генетическое заболевание - центральный врожденный гиповентиляционный синдром. Оно подавляет способность центральной нервной системы контролировать дыхание человека во время сна. Поэтому спать Чарли может лишь в специальной маске с вентилятором. Но маска деформирует лицо малыша. Родителям пришлось обратиться к людям, чтобы собрать деньги на маску, которая позволит лицу мальчика развиваться правильно.
26-летняя сотрудница рекламного агентства Катрина Парра из Венесуэлы столкнулась с непонятными проблемами со здоровьем. Началось все с необъяснимых болей в животе, а через несколько месяцев девушка уже не могла ни ходить, ни говорить. Врачи не могли понять, что с ней происходит, - пока восемь месяцев спустя не диагностировали тяжелую генетическую болезнь, спусковым крючком для которой стали обычные противозачаточные таблетки.
Ернар Алибеков из Астаны похож не на 6-летнего мальчика, а на дряхлого старичка. Он страдает от синдрома Элерса-Данлоса, неизлечимого заболевания соединительной ткани (его еще называют синдромом вялой кожи). Мать ребенка говорит, что врачи в порядке исключения разрешили сделать Ернару операцию по подтяжке лица, хотя такие процедуры официально разрешены только с 18 лет.
Синдром Дауна - генетическая аномалия, связанная с трисомией по хромосоме 21 (когда у человека вместо двух хромосом 21-й пары наблюдается три копии. Таким образом, вместо нормальных 46 хромосом у страдающих синдромом Дауна их 47. Цель Всемирного дня человека с синдромом Дауна, который отмечается 21 марта, - повысить уровень осведомленности об этом заболевании.
Редкое генетическое заболевание - прогерия, заставляющая организм стареть с невиданной скоростью, - поразила семилетнюю Анджали Кумари и годовалого Кешава Кумара. Это заболевание встречается лишь у одного из четырех миллионов новорожденных - и, по несчастному совпадению, оно было обнаружено сразу у двух детей в индийской семье Кумар.
В одном из индийских госпиталей на днях родился ребенок с редчайшей патологией - сиреномелией, или "синдромом Русалки". Ножки младенца полностью срослись и образовывали подобие рыбьего хвоста. Как оказалось, 23-летняя мать ребенка была слишком бедна, чтобы позволить себе дородовое обследование и лечение, и узнала о дефекте малыша лишь во время родов. Ребенок прожил после них лишь четыре часа. Осторожно, фото не для слабонервных!
Синдром Тричера Коллинза - редкое генетическое отклонение, которому подвержен 1 из 50 000 человек. В результате этого синдрома у ребенка развивается лицевая аномалия, но на умственные способности это никак не влияет. Один из самых известных людей, живущих с синдромом Тричера Коллинза, - британец Джоно Ланкастер.
Ребенок болел редчайшим неизлечимым генетическим заболеванием — синдромом истощения митохондриальной ДНК, стадия заболевания была терминальной, необратимые процессы в организме зашли очень далеко.
