Гемофилия: что это, причины, виды, симптомы и лечение

Гемофилия — редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена в Х-хромосоме. В результате изменений не вырабатываются факторы свертываемости крови. Течение болезни характеризуется многочисленными кровоизлияниями в суставы, мышцы, внутренние органы, а также обильными кровотечениями даже при незначительных повреждениях кожных покровов.

В медицину термин введен в 1828 году врачом из Швейцарии Хопфом. Подробное описание симптомов задолго до этого (в XII веке) сделал придворный лекарь одного из арабских правителей в Испании Абу аль Касим.

Болезнь часто называют «царской», поскольку первой знаменитой носительницей признана английская королева Виктория. Она же передала недуг высокопоставленным семьям Германии, Испании и России. В Российской Империи им страдал единственный сын Николая II — цесаревич Алексей.

Причины и виды гемофилии

Процесс свертывания крови обеспечивается особыми видами белка, так называемыми факторами. Их принято обозначать римскими цифрами от I до XIII. При мутации гена при гемофилии в организме появляется дефицит какого-либо фактора. В зависимости от того, чего именно не хватает, выделяют типы заболевания:

• А — при нехватке фактора VIII;

• В — при недостаточности IX;

• С — при дефиците XI (сейчас этот тип выделяют в отдельную болезнь из-за отличий в симптоматике).

Симптомы и течение гемофилии

Заболевание относится к числу редких: его приобретает только 1 новорожденный из 10 000 при типе А, и 1 младенец из 30 000–50 000 — при типе В. Болеют, как правило, мужчины, а женщины являются носительницами недуга.

В 70% случаев гемофилия имеет тяжелую форму. Диагностируют ее обычно еще в детском (или даже младенческом) возрасте. Признаки — гематомы и гемартрозы (массированные кровоизлияния в мышечную ткань или суставы), несоизмеримые с серьезностью раны обильные кровотечения.

Вопреки расхожему мнению, истечь кровью до смерти при порезе гемофилик не может. Тем не менее гематомы образуют обширные скопления, которые доставляют сильные боли. Гемартрозы разрушают суставную и костную ткань, в результате чего человек становится инвалидом.

Лечение

Лекарства от недуга пока не изобретено, хотя, по мнению некоторых ученых (например, российского генетика С. И. Куцева), фармкомпании уже близки к выходу из ситуации и к открытию способа избавления от гемофилии.

Пока этого не произошло, течение заболевания и его негативные последствия успешно контролируются. В кровь больному вводится недостающий фактор свертываемости. Инъекции производят внутривенно. Часто пациенту прописывают плановое лечение, чтобы предотвратить появление обширных кровоизлияний. Второй вариант врачебной помощи предусматривает введение лекарства в область уже возникшей гематомы.