Синдром Дауна: признаки и суть геномной патологии. Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна — генетическая патология, характеризующаяся наличием лишней, 47-й хромосомы. Назван по имени английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его признаки в 1866 году. При самой распространенной форме синдрома Дауна — трисомии по 21 хромосоме — 21-я пара хромосом представлена в виде трех, а не двух копий.

История изучения синдрома Дауна

Джон Даун в 1862 году описал набор признаков и характерных черт этой патологии, называя ее формой психического расстройства. Кроме этого, из-за используемого им термина «монголоид» в дальнейшем синдром вплоть до 1970 года называли «монголизм» и причины его появления были тесно связаны с расистскими представлениями.

Однако истинные причины происхождения патологии не были известны до середины XX века.

Лишь в 1959 году с изобретением новых технологий французский генетик Жером Лежен обнаружил связь между изменением количества хромосом и появлением признаков синдрома Дауна. В 1965 году Всемирная организация здравоохранения официально изменила название расстройства с «монголизма» на «синдром Дауна», избавившись от расовых стереотипов.

Причины появления синдрома Дауна

В среднем, по статистике, с синдромом Дауна сегодня появляется на свет 1 из 700–1100 детей. В России каждый год рождается 2,5 тыс. детей с синдромом Дауна.

Не выявлено никакой зависимости между появлением патологии и этнической принадлежностью родителей, уровнем и образом их жизни или состоянием окружающей среды. Также нет влияния и пола новорожденного, соотношение мальчиков и девочек с разными формами синдрома равно 1:1.

Подтверждено повышение вероятности зачатия ребенка с синдромом Дауна с увеличением возраста матери. Тем не менее 80% детей с этой патологией рождаются у женщин младше 35 лет.

На сегодняшний момент ученые, говоря о причинах развития синдрома Дауна, указывают лишь на случайные генетические процессы при формировании беременности.

С какими проблемами могут столкнуться родители

У большинства (80%) детей с синдромом Дауна диагностируются разные формы врожденных пороков сердца, которые могут быть прооперированы.

Кроме этого, наличие лишней хромосомы зачастую несет в себе определенные физиологические особенности: суставную гиперподвижность, низкий тонус мышц, проблемы со зрением, низкий иммунитет и другие. Из-за этого ребенок с синдромом Дауна развивается медленнее физически и умственно и нуждается в более внимательном уходе.

На сегодняшний день продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет в среднем 50 лет.

Перспективы развития ребенка

Несмотря на перечень признаков и характерных черт, присущих синдрому Дауна, все они могут проявляться совершенно по-разному у разных людей. Рождённые с этой патологией имеют свою индивидуальность и различные способности, поведение и уровень интеллекта.

Кроме того, давно доказано на практике, что все дети с особенностями намного лучше и эффективнее развивают свои таланты и возможности в условиях жизни в кругу своей семьи при получении адекватной и своевременной помощи в образовании, лечении сопутствующих заболеваний и социальной адаптации и принятии.

С помощью специальных программ обучения и развития такие дети могут учиться и в своем темпе овладевать всеми необходимыми для жизни навыками.

Проблема восприятия людей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна испытывают огромные сложности с принятием в обществе. Главные причины этой проблемы — низкая осведомленность о людях с особенностями развития, недостаток понимания их нужд и возможностей.

Это основная проблема имеющих эту патологию, и ее решение должно изменить положение в обществе не только самих людей с синдромом Дауна, но и их родственников.

Например, 20 лет назад 80% новорожденных с синдромом Дауна становились «отказниками» и их отправляли в дома малютки. Сегодня благодаря распространению информации о синдроме и работе общественных и благотворительных организаций, помогающих людям с особенными нуждами и их родителям, количество отказов значительно сократилось.

Современные задачи по улучшению качества жизни людей с синдромом Дауна:

1. Инклюзивное обучение.

На сегодняшний день большинство детей с синдромом Дауна учатся или в коррекционных школах, или в интернатах. Чтобы такие дети имели возможность обучаться в общеобразовательных учреждениях (школах и детских садах), необходимо иметь систему подготовки преподавателей, умеющих с ними работать. Сейчас уже не является новостью применение системы «двух учителей», или тьюторов, которые помогают детям с особенностями освоиться в школе и справиться с учебной программой.

2. Возможность овладения профессией и трудоустройства.

Люди с синдромом Дауна обладают множеством талантов, которые они должны иметь возможность проявить на пользу общества и ради собственного развития. Кроме индивидуальных способностей все они отличаются удивительной добротой и умением подражать окружающим, что делает их способными к обучению и росту в профессии.

3. Обучение самостоятельной жизни.

Психолого-педагогическая деятельность специалистов и родителей, раннее развитие детей с синдромом Дауна, а также участие в социальной жизни может помочь им стать более самостоятельными членами общества.

Правильно ли называть людей с этим синдромом «даунами»?

Даун — это фамилия английского врача Джона Лэнгдона Дауна, и синдром назван в его честь. Называть людей с такой патологией «даунами» просто бессмысленно, потому что это никак не отражает сути синдрома. Понятно, что язык развивается динамично и постоянно стремится к упрощению, но в этом случае упрощение будет проблемным и по другой причине.

Проблема в том, что в русском языке в сленговой форме слово «даун» уже сложилось и существует как уничижительное обозначение «глупого, очень тупого человека».

Естественно, это некорректное использование слова «даун», поскольку поддерживает ложный стереотип, что все люди с синдромом Дауна имеют такую же характеристику. Появилось это слово в сленге именно в таком значении лишь из-за ошибочного представления о том, какие особенности имеют люди с такой патологией.

Использование слова «даун» в таком значении является прямым доказательством общественного незнания, непонимания и страха перед проблемой синдрома Дауна.

Только масштабное просвещение способно решить все проблемы людей с синдромом Дауна, касающиеся их восприятия и положения в обществе.